بیماری پروانه ای

بیماری پروانه ای ( اپیدرمولیز بولوزا ) یا ( اپیدرمولیزس بولوسا ) با نام اختصاری E.B یک بیماری ارثی مربوط به بافت های پوستی می باشد که باعث به وجود آمدن تاول های دردناک و خونریزی دهنده در پوست و غشای مخاطی می شود . بیماری پروانه ای یک بیماری نادر است که درصد مبتلایان به این بیماری 1 در 50000 است. این بیماری واگیردار نیست و شدت بیماری در مبتلایان پیشرونده و صعودی است و حتی ممکن است منجر به مرگ بیمار شود. همچنین این بیماری حاصل یک جهش ژنتیکی در کلاژن یا کراتین بوده و درصد ابتلا به این بیماری در مردان و زنان تقریباً مساوی است.

در این بیماری پوست به شدت حساس و شکننده می شود و در اثر کوچکترین خراش و جراحتی لایه لایه و کنده می گردد . از بارزترین نشانه های این بیماری تاول های زیاد بوده و احتمال دچار شدن این بیماران به سرطان پوست بیشتر از دیگر افراد است. همچنین درصد شیوع این بیماری در تمامی کشورها با همه نژادها یکسان بوده و از اصلی ترین عوامل ابتلا به بیماری ازدواج های فامیلی است. بدین جهت پزشکان توصیه می کنند افرادی که ازدواج فامیلی دارند حتماً پس از انجام آزمایش های ژنتیکی اقدام به بارداری کنند .

علائم بیماری پروانه ای :

از علائم بیماری پروانه ای می توان به نازک شدن پوست و ایجاد تاول مخصوصا در دست و پا ، ایجاد تاول در دهان و گلو ، ضخیم شدن ناخن ها و عدم فرم گیری ، ضخیم شدن پوست کف دست و پا ، ریزش مو ( تاسی ) ، زخم شدن پوست سر و ایجاد تاول در آن ناحیه ، ظریف شدن پوست ، تشکیل میلیا ( تورم یا جوشهای سفید ریز ) ، پوسیدگی دندانها به دلیل ضعیف بودن دندان ، مشکل در بلع ( سختی در بلع ) ، درد و خارش پوست اشاره کرد.

انواع بیماری پروانه ای :

بیشتر انواع بیماری پروانه ای ناشی از یک جهش ژنتیکی است که از پدر یا مادر و یا هر دو به ارث می رسد و بر نحوه ساخت پروتئین پوست تاثیر می گذارد. انواع بیماری اپیدرمولیز بولوزا با علل ژنتیکی به 4 دسته تقسیم می گرد.

بیماری پروانه ای ساده یا سیمپلکس : در عین نادر بودن این بیماری ، رایج ترین نوع بیماری پروانه ای ، نوع سیمپلکس آن است که در لایه های بیرونی پوست و اکثراً روی کف دست و پا تاثیر می گذارد و تاولها بدون زخم شدن بهبود می یابند. این نوع بیماری پروانه ای از بدو تولد یا در اوایل کودکی شروع شده ولی می تواند در سنین بزرگسالی هم ایجاد گردد و البته تاول ممکنست در اثر افزایش سنین در برخی از بیماران مبتلا بهبود پیدا کند. در موارد خفیف بیماری پروانه ای سیمپلکس ، تاول ها محدود به دست و پا بوده و در موارد شدیدتر ، قسمتهای بیشتری از بدن را تحت تاثیر قرار می دهد و تغییر رنگ پوست و خالدار شدن هم در این نوع از بیماری پروانه ای شایع است.

بیماری پروانه ای اتصالی یا پیوندی : این نوع بیماری موسوم به جانکشنال به دلیل شدیدتر بودن بیماری می تواند خطرناک باشد و از دوران نوزادی تاول ها شکل می گیرند و نوزاد ممکن است به دلیل تاول های مکرر و زخم شدن تارهای صوتی صدای گریه ناشناخته ای از خود ایجاد کند. این نوع از بیماری پروانه در حدود 3 نفر در هر یک میلیون نفر اتفاق می افتد.

بیماری پروانه ای دش ماهیچگی ( دیستروفیک ) : این نوع به نقص ژن مربوط است که باعث تولید نوعی کلاژن می شود که قدرت لایه میانی پوست را نظیر پوست خوک می کند و با از بین رفتن این لایه پوست ، ممکنست لایه های پوست به هم اتصال نیابند.

و مورد آخر بیماری پروانه ای با علل ژنتیکی سندرم کیندلر می باشد. البته بیماری پروانه ایacquisita  دسته دیگری از این بیماری است که مرتبط با جهش ژنتیکی نبوده و به عنوان یک اختلال خود ایمنی ایجاد می گردد.

عوارض بیماری پروانه ای:

عفونت : تاول زدن پوست که در نهایت به آسیب پذیری در برابر عفونت باکتریایی می انجامد.

عفونت خون : که از عوارض خطرناک این بیماری است و زمانی اتفاق می افتد که باکتری های ناشی از یک عفونت وارد خون شده و در بدن فرد پخش گردد . به دلیل سرعت رشد بالای این عفونت در بدن ، نارسایی شوک در اعضای بدن رخ داده که بسیار خطرناک است.

ادغام انگشتان و تغییر در مفاصل : در صورت پیشرفت و حاد شدن بیماری می تواند سبب ادغام انگشتان دست و پا و انقباض  خم شدن غیر طبیعی مفاصل شود . این اتفاق بیشتر بر روی عملکرد زانو و آرنج و انگشتان تاثیر گذار باشد .

مشکل در تغذیه : مشکل تغذیه ای به دلیل وجود تاول های موجود در دهان و گلو باعث می شود خوردن و بلعیدن غذا سخت شود . و سوء تغذیه و کم خونی را در این بیماران به دنبال دارد.

یبوست : مشکل در هنگام دفع مدفوع به دلیل وجود تاول های دردناک در ناحیه مقعد . همچین می توان علت را عدم مصرف مایعات کافی یا غذاهای پرفیبر مثل میوه و سبزیجات دانست .

مشکلات دندان : پوسیدگی دندان و مشکلات داخل دهان در برخی از انواع بیماری پروانه ای شایع است .

سرطان پوست : نوع خاصی از این بیماری در معرض خطر ابتلا به نوع بخصوصی از سرطان پوست به نام کارسینوم سلول هستند که بیشتر در نوجوانان و بزرگسالان اتفاق می افتد.

مرگ : نوزادانی که نوع حاد و خطرناکی از بیماری را داشته باشند در معرض خطر بالای عفونت و از دست دادن مایعات بدن در اثر تاول های گسترده و فراوان هستند . در این شرایط بسیاری از نوزادان در دوران کودکی جان خود را از دست می دهند .

درمان بیماری پروانه ای

بیماری پروانه ای هیچ درمان قطعی ندارد ، اما راهکارهایی برای کنترل وجود دارد. به عنوان مثال در صورتی که بیمار دچار سوختگی شدید شده باشد ، باید با آموزش درمان روزانه زخم و بانداژ و محافظت از نواحی آسیب دیده پوست ، مراقبتهای لازم را بعمل آورد. همچنین با مراجعه به پزشک داروهایی برای تسکین درد بیمار تجویز می شود که البته برخی موارد نیاز به جراحی دارد ، نظیر تاول بین انگشتان که باعث بهم چسبیده شدن آنها به هم می گردد و یا زخم شدن مری که با گذاشتن لوله ای در مری به گشاد شدن مری و غذا خوردن کمک می کند.

نکاتی برای مراقبت از بیماران پروانه ای در منزل

• مراقبت از پوست برای جلوگیری از تاول و کاهش اصطکاک
• استفاده از لوسیون برای کاهش اصطکاک و مرطوب نگه داشتن پوست
• استفاده از پانسمان های غیر چسبنده در صورت داشتن زخم و پیچیدن دوباره زخم با گاز
• پوشیدن لباس های گشاد و بدون برچسب و بدون آستین تنگ و یا درز
• در صورت وجود تاول آنها را تخلیه کنید و در صورت عدم درمان احتمال عفونی شدن تاول ها وجود دارد که باید حتما به پزشک مراجعه کنید تا روش تخلیه آن را به شما نشان دهد.
• آرام و صبور باشید.
• دمای آب در حمام باید مطابق دمای هوای اتاق باشد و نه بیشتر.
• تهویه اتاق مطبوع باشد و از گرما و رطوبت دوری کنید.
• نشانه های عفونت نظیر قرمزی یا احساس گرما در صورت لمس کردن پوست ، ترشحات چرکی و زرد رنگ ، رگه های قرمز رنگ زیر پوست و تب و لرز را بشناسید و حتما با پزشک خود تماس بگیرید که ممکنست نیاز به تجویز آنتی بیوتیک باشد.
• رژیم غذایی بیمار را بررسی کنید. با توجه به اینکه بسیاری از افراد مبتلا به بیماری پروانه ای دارای سطوح پایین آهن ، سلنیوم و ویتامین دی می باشند ، لذا ممکنست پزشک خوردن غذای مملو از ویتامین و مواد معدنی را پیشنهاد بدهد.

پیشگیری از بیماری پروانه ای :

جلوگیری و پیشگیری از بیماری پروانه ای ممکن نیست اما می توان برای جلوگیری از تاول و عفونت های ناشی از آن اقدام کرد. برای مثال :

• در برخورد با کودک آرامش و نوازش را فراموش نکنید.
• جنس لوازم خواب و تشک بیمار باید از کتان و نرم باشد.
• لباس و کفش کودک هم باید نرم باشد و بدون مارک.
• کودک را از زیربغل بلند نکنید. در صورت پوشیدن پوشک به کودک ، کش آن را جدا کنید.
• به هیچ وجه از دستمال مرطوب استفاده نکنید.
• محیط منزل باید همیشه خنک باشد.
• استفاده از وازلین برای مرطوب کردن پوست کودک بسیار مهم است.
• ناخن های کودک را همیشه کوتاه نگه دارید و پوشاندن دستکش در هنگام خواب در جلوگیری از ایجاد خراش نقش بسزایی دارد.
• انجام فعالیت هایی که به پوست آسیب نزند ، نظیر شنا که البته در نوع خفیف این بیماری تاثیر مثبتی در روحیه این بیماران دارد.

از جدیدترین نرم افزارهای پزشکی می توان به نرم افزار مطب اشاره کرد که به صورت یک پرونده الکترونیک پزشکی تمامی اطلاعات مربوط به بیماری فرد در آن توسط پزشک ثبت می گردد. در مراجعات بعدی به پزشک دیگر و مشکلات دیگر ، با استفاده از اطلاعات درج شده در پرونده دیجیتال پزشکی می توان به راحتی به درمان بیماران پرداخت و این مهم کمک بسزایی در تشخیص و درمان بیماری ها بوده و به نفع بیمار و پزشک می باشد.

نرم افزار پزشکی سپاس 92

اینستاگرام sepas92